“謝主任，真的謝謝您，經(jīng)腎臟病科陳紅波主任團(tuán)隊(duì)的中西醫(yī)結(jié)合治療之后，我的病明顯好轉(zhuǎn)。”

新年第一個(gè)工作日，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、浙江省中醫(yī)院醫(yī)保辦主任謝俊明接到52歲罕見(jiàn)病患者老陳（化名）的來(lái)電，四處求醫(yī)的他，這次切實(shí)感受到中西醫(yī)結(jié)合“1＋1大于2”的效果。

“祝賀你呀，對(duì)我們醫(yī)生而言，這也是最好的新年禮物”，謝俊明笑著說(shuō)，“昨天11歲那名龐貝病孩子也反饋病情大有起色，看來(lái)中西醫(yī)結(jié)合診治罕見(jiàn)病這條路，我們走對(duì)了。”

中西醫(yī)結(jié)合診治罕見(jiàn)病

探索出一條走得通的“新路子”

2023年12月，在謝俊明的幫助下，52歲的老陳與11歲的小龍（化名）先后住進(jìn)浙江省中醫(yī)院腎臟病科。

據(jù)悉，老陳確診的是法布雷病，是種發(fā)病率約10萬(wàn)分之一的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無(wú)汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚及皮膚血管角質(zhì)瘤等。

如無(wú)特效治療，患者多因腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常去世或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘；而在確診后，部分治療效果也并不理想。

而小龍得的是龐貝病，該病全球發(fā)病率為1：40000－1：200000左右，是罕見(jiàn)遺傳性代謝性肌病，以四肢無(wú)力為主要臨床表現(xiàn)，常有呼吸困難、發(fā)紺、心臟擴(kuò)大、心力衰竭及腓腸肌肥大，患者最后常因肺部感染致呼吸衰竭。確診后，小龍一直輾轉(zhuǎn)多地，也沒(méi)取得較好療效。

罕見(jiàn)病的診療仍是醫(yī)學(xué)界的難題，可以說(shuō)“會(huì)看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病病人還要罕見(jiàn)”，而更遺憾的是，目前僅有約5％的罕見(jiàn)病有特效藥，這些藥價(jià)格往往都十分昂貴。

“中醫(yī)藥能在罕見(jiàn)病治療中發(fā)揮特定作用。”謝俊明表示，浙江省中醫(yī)院擁有強(qiáng)大的中醫(yī)藥專(zhuān)家陣容，許多名老中醫(yī)在治療疑難雜癥方面有獨(dú)到見(jiàn)解，用中西醫(yī)結(jié)合治療罕見(jiàn)病可能是一條走得通的“新路子”，這次兩名患者在省中醫(yī)院接受中西醫(yī)結(jié)合治療，也是打通和拓寬道路的一次率先嘗試。

中西合璧

讓罕見(jiàn)病治療不再無(wú)助

在老陳的診療中，省中醫(yī)院腎臟病科主任、國(guó)家青年岐黃學(xué)者陳紅波帶領(lǐng)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)對(duì)病人進(jìn)行全面檢查。他提出，老陳所患的法布雷病已累及全身多器官，并出現(xiàn)心臟、腎臟及皮膚血管損傷，這與中醫(yī)“絡(luò)病”理論的描述存在高度的相似性，同時(shí)結(jié)合α－半乳糖苷酶（GLA）活性下降所致的底物鞘糖脂物質(zhì)沉積為發(fā)病特點(diǎn)，又具有中醫(yī)“痰”的病理屬性——“周身內(nèi)外皆到，五臟六腑俱有。”

因此，陳紅波認(rèn)為，法布雷病可以化痰通絡(luò)為基礎(chǔ)，再根據(jù)患者的具體情況遣方用藥進(jìn)行有針對(duì)性的治療。

而在為小龍的治療中，陳紅波團(tuán)隊(duì)認(rèn)為先天稟賦異常是患者發(fā)病的必要條件，具有本虛標(biāo)實(shí)之相。腎之精氣虧虛，精虧不能濡養(yǎng)肌肉筋骨，故常有肌無(wú)力等癥狀，可從填精益腎論治，抓住中醫(yī)辨治關(guān)鍵。

據(jù)悉，在整個(gè)治療過(guò)程中，團(tuán)隊(duì)除湯藥以外，積極展開(kāi)多種治療手段并進(jìn)的模式，護(hù)理上突出中醫(yī)特色優(yōu)勢(shì)，綜合運(yùn)用“耳穴壓豆”、“中藥穴位貼敷”、“中藥熱奄包”等中醫(yī)護(hù)理技術(shù)，調(diào)節(jié)臟腑氣血平衡，并結(jié)合八段錦、太極拳等訓(xùn)練，“醫(yī)”“養(yǎng)”相結(jié)合，全面提高人體自身修復(fù)能力，進(jìn)一步鞏固治療效果。

如何提升罕見(jiàn)病診療能力，一直都是擺在全世界罕見(jiàn)病防治工作面前的一道難題。

由于罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，存在高誤診、漏診的現(xiàn)狀，加強(qiáng)基礎(chǔ)篩查，培訓(xùn)專(zhuān)科醫(yī)生，提升診療能力，對(duì)罕見(jiàn)病的早診早治具有重要意義，罕見(jiàn)病的治療，也需要全社會(huì)的共同關(guān)注與支持。

“這兩例罕見(jiàn)病救治取得不錯(cuò)的療效，也給了我們很大信心。”陳紅波表示，中醫(yī)藥能為罕見(jiàn)病患者制定個(gè)性化的治療方案，特別是中藥內(nèi)服與外治相結(jié)合，扶正固本，減毒增效，對(duì)提升患者生活質(zhì)量能起到很好幫助。

當(dāng)然，中西醫(yī)結(jié)合診療罕見(jiàn)病仍處于起步探索階段，還有很長(zhǎng)的路要走，但我們堅(jiān)信“中西合璧，一定能讓罕見(jiàn)病被看見(jiàn)，讓罕見(jiàn)病治療不再那么無(wú)助。”